ΘΕΜΑ: ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΟΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ

 

07-06-2008 

 

ΟΡΙΣΜΟΣ: Χαμηλά επίπεδα ελεύθερης Τ4 στον ορό από τη γέννηση

 

Πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός: βλάβη θυρεοειδούς αδένα

 

Δευτεροπαθής υποθυρεοειδισμός: βλάβη υπόφυσης

 

Τριτοπαθής υποθυρεοειδισμός: βλάβη υποθαλάμου

 

 

 

ΑΙΤΙΑ:

 

 α) Μόνιμος υποθυρεοειδισμός

 

 Δυσπλασία αδένα-απλασία, υποπλασία, έκτοπος αδένας (80-90%)

 

                        Δυσορμονογένεση/διαταραχές ενδοθυρεοειδικού μεταβολισμού (10-15%)

 

                        Υποθαλαμο-υποφυσιακός (3-5%)

 

                        Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες

 

β) Παροδικός υποθυρεοειδισμός

 

                        πρόωρα

 

                        λήψη ιωδιούχων σκευασμάτων/αντιθυρεοειδικών φαρμάκων από τη μητέρα

 

                        δίοδος αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων της μητέρας μέσω πλακούντα

 

 

 

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ:

 

1-3400 γεννήσεις, κορίτσια 2-3 φορές συχνότερα από τα αγόρια

 

 

 

ΔΙΑΓΝΩΣΗ:

 

Έλεγχος screening σε όλα τα νεογνά (test Guthrie) για αυξημένη TSH. Επιβεβαίωση με έλεγχο Τ4 και TSH στον ορό.

 

Αν Τ4 ↓ και TSH ↑ : πρωτοπαθής.

 

Αν T4↓ και TSH ↓: δευτεροπάθης ή τριτοπαθής.

 

Το υπερηχογράφημα και το σπινθηρογράφημα θυρεοειδούς (σε δεύτερο χρόνο) επιβεβαιώνουν τη διάγνωση και καθορίζουν πορεία θεραπευτικής αγωγής.

 

 

 

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ:

 

Συνήθως ασυμπτωματικά αμέσως μετά τη γέννηση, πιο εμφανή κατά τις επόμενες εβδομάδες. Σημεία: οιδηματώδες προσωπείο, προέχουσα γλώσσα, βραχνό κλάμα, ομφαλοκήλη, παρατεινόμενος νεογνικός ίκτερος, μεγάλη πηγή, ομφαλοκήλη,

 

Συμπτώματα: νωθρότητα, μειωμένη σίτιση, δυσκοιλιότητα, προβλήματα από το αναπνευστικό με καθυστέρηση της ψυχοκινητικής του εικόνας (νοητική υστέρηση)

 

 

 

ΘΕΡΑΠΕΙΑ:

 

ʼΜΕΣΗ έναρξη αγωγής με συνθετική θυροξίνη (Thyrohormone ή Τ4) σε δόση 10-15 μg/kg στα νεογέννητα και παρακολούθηση με κλινική εξέταση και εργαστηριακό έλεγχο (Τ4 και TSH) ανά τακτά χρονικά διαστήματα για την επάρκεια της δόσης.

 

ΠΡΟΣΟΧΗ! Πολλές φορές, αν και τα επίπεδα Τ4 είναι φυσιολογικά, η TSH παραμένει αυξημένη και δεν πρέπει να αναμένουμε καταστολή της για να θεωρήσουμε τη θεραπεία επαρκή (κίνδυνος υπερδοσολογίας). Σε υποψία παροδικού υποθυρεοειδισμού, δοκιμαστική διακοπή της θεραπείας και προσδιορισμός της TSH μετά τη διακοπή, μετά το 1ο(3ο)έτος.

 

 

 

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ:

 

Οι θυρεοειδικές ορμόνες είναι κρίσιμες για την ανάπτυξη και ωρίμανση του εγκεφάλου, αλλά και των οστών. Έλλειψή τους οδηγεί πρωτίστως σε νοητική υστέρηση, αλλά και σε νευρολογικές (αταξία, μειωμένη ακοή, μειωμένη προσοχή) και σωματικές διαταραχές (καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης)

 

 

 

ΠΡΟΓΝΩΣΗ:

 

ʼριστη, όταν η έναρξη αγωγής γίνει κατά τον πρώτο μήνα ζωής. Αν η διάγνωση τεθεί μετά τους 6 μήνες και την εγκατάσταση εμφανών κλινικών συμπτωμάτων, αν και η σωματική αύξηση βελτιώνεται, η πιθανότητα φυσιολογικής νοητικής λειτουργίας είναι σημαντικά μειωμένη.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ΘΕΜΑΤΟΛΟΓΙΑ 250 ΛΕΞΕΩΝ.

 

 


 

 

Για το Κέντρο Παιδιατρικής Μέριμνας

 

Ιωάννα Κωστέρια

 

Μάριος Ανδρέου

 

Share this:
Tags:

Μάριος Ανδρέου - Παιδίατρος
Διευθυντής του Κέντρου Παιδιατρικής Μέριμνας

Ο Μάριος Ανδρέου είναι Παιδίατρος από το 1995. Απόφοιτος της Ιατρικής Αθηνών με 6ετή υποτροφία από το Βοστάνιο Ίδρυμα Μυτιλήνης. Έλαβε πρώτος ειδικότητα από την Πανεπιστημιακή Κλινική του νοσοκομείου Αγία Σοφία. Με συνεχή και δυναμική παρουσία τόσο σε επιστημονικά συνέδρια, όσο και σε πλήθος μέσων κοινωνικής δικτύωσης, αποτελεί έναν από τους πλέον μάχιμους παιδιάτρους στην Ελλάδα.

Εγγραφείτε στο Newsletter μας!