ΣΠΑΝΙΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΑΙΖΟΥΝ ΡΟΛΟ ΣΤΗΝ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ

29-03-2007 

 

Λονδίνο: Με τη βοήθεια μιας νέας τεχνικής για τον εντοπισμό σπάνιων γενετικών «ιδιαιτεροτήτων», Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εξηγήσουν γιατί ορισμένοι άνθρωποι είναι εξαιρετικά παχύσαρκοι ή αδύνατοι.

 

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics, ερευνητές του Εθνικού Εργαστηρίου Λορενς Μπέρκελεϊ στην Καλιφόρνια έθεσαν υπό ιατρική παρακολούθηση 757 Καναδούς από την Οττάβα.

 

Οι μισοί συμμετέχοντες επιλέχθηκαν γιατί ήταν παχύτεροι για το ύψος τους από 95% του γενικού πληθυσμού: κατά μέσο όρο ζύγιζαν 125 κιλά. Οι άλλοι μισοί ήταν πιο αδύνατοι από το 90% του πληθυσμού, με μέσο βάρος τα 57 κιλά. Οι επιστήμονες μελέτησαν 58 γονίδια, γνωστά για τη σχέση τους με την παχυσαρκία, την όρεξη ή την μετατροπή της τροφής σε ενέργεια. Μελέτησαν τις μικροσκοπικές διαφορές μεταξύ ατόμων στις σειρές της χημικής σύστασης των γονιδίων.

 

Ο προσδιορισμός της αλληλουχίας έχει στόχο την ανακάλυψη σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων που μπορεί να επηρεάζουν ουσιαστικά ειδικά χαρακτηριστικά, περιλαμβανομένου και του σωματότυπου. Οι περισσότερες προηγούμενες μελέτες είχαν επικεντρωθεί στη χρήση του HapMap, ενός καταλόγου κοινών γενετικών μεταλλάξεων από πολλούς ανθρώπους με μια συγκεκριμένη νόσο. Η αλληλουχία είναι διαφορετική καθώς εξετάζει τις γενετικές ιδιαιτερότητες που είναι μοναδικές σε μερικές μόλις άτομα.

 

Ο Δρ Λεν Πεννατσιο και οι συνεργάτες του εντόπισαν 1.074 γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδια που υπεβλήθησαν σε προσδιορισμό αλληλουχίας. Οι περισσότερες ήταν σπάνιες, γεγονός που σημαίνει ότι εντοπίζονται σε λιγότερο από το 1% των συμμετεχόντων. Οι παχύσαρκοι συμμετέχοντες είχαν σημαντικά περισσότερες μεταλλάξεις σε γονίδια, γνωστά για τη σχέση τους με τη σοβαρή παχυσαρκία.

 

Αλλά όταν οι ερευνητές μελέτησαν τις ίδιες σπάνιες μεταλλάξεις στα μέλη των οικογενειών των επηρεαζόμενων συμμετεχόντων, δεν μπορούσαν να συσχετίσουν τη γενετική διαφορά απευθείας με το μέγεθος του σώματος.

 

Έτσι κάθε μετάλλαξη από μόνη της δεν είναι αρκετή για να κάνει το άτομο παχύσαρκο ή αδύνατο. Πάντως η παχυσαρκία δεν είναι απλό ζήτημα, δεν είναι άσπρο-μαύρο, άρα δεν σημαίνει ότι τα συγκεκριμένα γονίδια δεν συντελούν στις διαφορές βάρους, απλά δεν είναι από μόνα τους αιτιολογικοί παράγοντες. Οι ειδικοί δεν είναι σίγουροι πόσο οι σπάνιες αλλά και οι κοινές γενετικές μεταλλάξεις συντελούν στη νοσηρότητα, ειδικά σε διαταραχές όπως η παχυσαρκία, που προκαλούνται από συνδυασμό περιβαλλοντικών και κληρονομικών παραγόντων

 

Share this:
Tags:

Μάριος Ανδρέου - Παιδίατρος
Διευθυντής του Κέντρου Παιδιατρικής Μέριμνας

Ο Μάριος Ανδρέου είναι Παιδίατρος από το 1995. Απόφοιτος της Ιατρικής Αθηνών με 6ετή υποτροφία από το Βοστάνιο Ίδρυμα Μυτιλήνης. Έλαβε πρώτος ειδικότητα από την Πανεπιστημιακή Κλινική του νοσοκομείου Αγία Σοφία. Με συνεχή και δυναμική παρουσία τόσο σε επιστημονικά συνέδρια, όσο και σε πλήθος μέσων κοινωνικής δικτύωσης, αποτελεί έναν από τους πλέον μάχιμους παιδιάτρους στην Ελλάδα.

Εγγραφείτε στο Newsletter μας!