02-12-2007
Ορισμός:
Πρόκειται για σπάνιο όγκο της μυελώδους μοίρας των επινεφριδίων. Όταν εντοπίζεται εκτός των επινεφριδίων ονομάζεται παραγαγγλίωμα. Λόγω της αυξημένης έκκρισης κατεχολαμινών (αδρεναλίνης και νορ-αδρεναλίνης, σπάνια και ντοπαμίνης) προκαλεί υπέρταση και καρδιακές αρρυθμίες.
Συχνότητα:
0.05-0.2% σε υπερτασικούς ασθενείς και συχνότερα στη λευκή φυλή. Συχνά ανευρίσκεται σε κάποια οικογενή σύνδρομα όπως το ΜΕΝ 2Ακαι 2Β, νευροινωμάτωση, VHL (von Hippel Lindau Disease).
Κλινική εικόνα:
Συμπτώματα:
Παρουσιάζεται συνήθως με τα 4 κλασσικά συμπτώματα:
Πονοκέφαλος, palpitations, diaphoresis, σε συνδυασμό με σοβαρή
υπέρταση.
Επίσης τρέμουλο, ναυτία, αδυναμία, επιγαστρικό άλγος, flank pain, constipation, απώλεια βάρους.
Κλινικά σημεία:
υπέρταση (στο 50% των ασθενών παροξυσμική), απώλεια βάρους, ωχρότητα, πυρετός, τρέμουλο, café au lait κηλίδες, ταχυαρρυθμίες, πνευμονικό οίδημα, καρδιομυοπάθεια, ειλεός.
Εργαστηριακά ευρήματα:
υπεργλυκαιμία, υπερκαλιαιμία, ερυθροκυττάρωση.
Διαφορική διάγνωση:
υπερθυρεοειδισμός, υπεργλυκαιμία, ψυχολογικές διαταραχές, εμμηνόπαυση, ινσουλίνωμα, παροξυσμική υπερκοιλιακή ταχυκαρδία, πορφυρία, καρδιακή νεφραγγειακή υπέρταση, ορθοστατική υπόταση, ημικρανίες, ΟΕΜ, τοξιναιμία κύησης, πολυνευροπάθεια, χρήση ναρκωτικών ουσιών ή φαρμάκων.
Εργαστηριακή διερεύνηση:
Μέτρηση μετανεφρίνης στο πλάσμα (ευαισθησία 96%), 24ωρη συλλογή ούρων για προσδιορισμό κατεχολαμινών, κρεατινίνης, vanillymandelic acid και μετανεφρίνών.
Μαγνητική τομογραφία κοιλίας (πολύ υψηλή ευαισθησία)
Σπινθιρογράφημα με ιώδιο 131
PET τομογραφία
Σταδιοποίηση:
10% των φαιοχρωμοκκυτωμάτων είναι κακοήθη.
Θεραπεία:
Θεραπεία επιλογής είναι η αφαίρεση του όγκου χειρουργικά (αφού πρώτα ρυθμιστεί η υπέρταση με α’ και β’ αναστολείς ώστε να αποφευχθεί μία υπερτασική κρίση κατά τη διάρκεια της επέμβασης).
Πρόγνωση:
5ετής επιβίωση σε καλόηθες φαιοχρωμοκύττωμα είναι >95%
5ετής επιβίωση σε κακόηθες φαιοχρωμοκύττωμα είναι <50%
Για το Κέντρο Παιδιατρικής Μέριμνας
ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΙ
Λήδα Μιχαλοδημητράκη
Μάριος Ανδρέου
