02-12-2007
ΟΡΙΣΜΟΣ
Χρόνια νόσος, συγκαταλέγεται στα αυτοάνοσα νοσήματα και χαρακτηρίζεται από αδυναμία των μυών.
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ
Η συχνότητα είναι μικρότερη 1:100.000. Υπεροχή κοριτσιών έναντι αγοριών 5:1
Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία μέχρι τα δυο πρώτα χρόνια της ζωή (συγγενής μυασθένειας) ή μετά τα δυο πρώτα χρόνια της ζωής (νεανική μυασθένεια)
ΠΩΣ ΠΡΟΣΒΑΛΕΤΑΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΑΠΟ ΤΗ ΝΟΣΟ
Αίτιο άγνωστο. Είναι αυτοάνοση πάθηση. Το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται στους ιστούς του.
Αντισώματα του οργανισμού καταστρέφουν τους υποδοχείς της Ακετυλοχολίνης.
Η Ακετυλοχολίνη δε μπορεί να δεσμευτεί και οι μύες δεν συστέλλονται, προκαλείται μυϊκή αδυναμία.
Υπάρχουν ενδείξεις ότι η νόσος συνδέεσαι με διαταραχές του θύμου αδένα.
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
· Μυϊκή αδυναμία. Όλοι οι μύες προσβάλλονται, αλλά χαρακτηριστική είναι η προσβολή με το “ΜΥΑΣΘΕΝΙΚΟ ΠΡΟΣΩΠΕΙΟ” (μισόκλειστα μάτια και έντονη κόπωση)
· Μυών προσώπου (πτώση βλεφάρων)
· Οφθαλμικών μυών (διπλωπία)
· Μυών ομιλίας (δυσαρθρία)
· Μυών κατάποσης (δυσκαταποσία)
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
· Ανίχνευση αυτοαντισωμάτων κατά των υποδοχέων της Ακετυλοχολίνης στο αίμα
· Δοκιμασία χλωριούχου εδροφωνίου (test tensilon)
· Hλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ)
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
· Χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια
· Πνευμονία
· Υποξαιμία και αναπνευστική οξέωση
· Επιπλοκές λόγω χρόνιας χρήσης κορτικοστεροειδών
· Μυασθενική κρίση (βρογχόσπασμο, κυάνωση, αναπνευστική ανεπάρκεια)
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
· Mυασθένεια Eaton Lambert
· Σύνδρομο Guillain Barre
· Αλλαντίαση
· Πολυμυοσίτιδα
· Διαταραχές του θυρεοειδή αδένα
· Μυοτονική δυστροφία
· Προσωποωμοβραχιόνιος δυστροφία
· Μιτοχονδριακές ανωμαλίες
· Πολιομυελίτιδα
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
· Κορτικοστεροειδή (πρεδνιζόνη)
· Αντιχολινεστερασικά φάρμακα (πυριδοστιγμίνη,νεοστιγμίνη)
· β 2-αδρενεργικοί διεγέρτες(σαλβουταμόλη)
· Ανοσοκατασταλτικά (κυκλοσπορίνη)
· Πλασμαφαίρεση
· Εκτομή του θύμου αδένα
· Ανοσοσφαιρίνες για εξουδετέρωση αυτοαντισωμάτων
Για το Κέντρο Παιδιατρικής Μέριμνας
ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΙ
Αναστασία Παπάζογλου
Μάριος Ανδρέου
