14-03-2008
Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών αποτελεί μια από τις πιο σημαντικές προληπτικές δραστηριότητες που γίνονται στη χώρα μας. Η λειτουργία του άρχισε το 1974 και έκτοτε διεξάγεται συνεχώς, με περιοδική επέκτασή του και ανανέωση των τεχνικών που χρησιμοποιούνται.
Με το Πρόγραμμα ελέγχεται δείγμα αίματος από το σύνολο σχεδόν (98%) των παιδιών που γεννιούνται στην Ελλάδα, δηλαδή από περίπου 100.000 νεογέννητα ετησίως. Το δείγμα λαμβάνεται σε ειδική διηθητική κάρτα από τα μαιευτήρια και αποστέλλεται ταχυδρομικά στο ΙΥΠ όπου γίνεται έλεγχος για 3 νοσήματα: α/ συγγενής υποθυρεοειδισμός, β/ φαινυλκετονουρία, γ/ έλλειψη του ενζύμου G6PD. Επίσης, κατά την περίοδο 1994-96, γινόταν έλεγχος και για τη νόσο γαλακτοζαιμία.
Κάθε χρόνο γίνεται, κατά μέσον όρο, η διάγνωση περίπου 30 παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό, 6 παιδιών με φαινυλκετονουρία και 3.000 παιδιών με έλλειψη του ενζύμου G6PD.
Τα δύο πρώτα νοσήματα οδηγούν, μεταξύ άλλων, σε βαριά νοητική καθυστέρηση που προλαμβάνεται με την έγκαιρη διάγνωση και αγωγή. Η αγωγή για το συγγενή υποθυρεοειδισμό συνίσταται στη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνη σε μορφή χαπιού. Η αγωγή της φαινυλκετονουρίας είναι ειδική δίαιτα με την αποφυγή τροφών που περιέχουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Είναι σημαντικό η διάγνωση και η έναρξη της αγωγής να γίνονται το ταχύτερο δυνατό, καλύτερα μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής.
Η έλλειψη του ενζύμου G6PD μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιμολυτική διαταραχή, η οποία προλαμβάνεται με τη γνώση του προβλήματος και την αποφυγή της επαφής με ορισμένες ουσίες που πυροδοτούν την αιμόλυση.
Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών περιλαμβάνει επίσης την ολοκληρωμένη διάγνωση των παιδιών με τα παραπάνω νοσήματα, την κλινική και εργαστηριακή παρακολούθησή τους, τη διαιτολογική και ψυχολογική υποστήριξη, τη γενετική συμβουλευτική των οικογενειών τους τη μελέτη και δοκιμαστική εφαρμογή εξετάσεων για την ανίχνευση και πρόσθετων νοσημάτων, με στόχο τη μελλοντική ενσωμάτωσή τους στο Εθνικό Πρόγραμμα Ελέγχου Νεογνών
Για επικοινωνία:
Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού
Εθνικό Πρόγραμμα Ελέγχου Νεογνών
Νοσοκομείο Παίδων “Αγία Σοφία “
(Κτίριο Σπύρου Δοξιάδη, 1ος όροφος)
115 27 Αθήνα
Τηλ: 7708.291, 7753.030
Fax: 7700.111
