06-11-2008
PATHFINDER
Ένα τεστ που χαρτογραφεί τα γονίδια του εμβρύου θα προειδοποιεί τους μελλοντικούς γονείς για κάθε πιθανή κληρονομική ασθένεια, ισχυρίζονται Βρετανοί επιστήμονες.
Η ομάδα του Bridge Centre στο Λονδίνο ισχυρίζεται ότι το τεστ των 2,000 ευρώ, θα μπορεί να ανιχνεύσει οποιαδήποτε από τις 15,000 κληρονομικές παθήσεις μέσα σε μερικές εβδομάδες. Τα τωρινά τεστ είτε επικεντρώνονται σε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις είτε καθυστερούν να δώσουν αποτελέσματα.
ʼλλοι ειδικοί προειδοποιούν ότι οι αρμόδιες αρχές θα πρέπει να προδιαγράψουν αυστηρά όρια στη χρήση του τεστ.
Μέχρι στιγμής, τα έμβρυα μπορούν να ελεγχθούν πριν την εμφύτευση τους στη μήτρα της γυναίκας για να δουν αν μεταφέρουν κάποια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, εάν η οικογένεια επηρεάζεται από παθήσεις όπως η κυστική ίνωση.
Η ομάδα στο Guy’s Hospital του Λονδίνου ανέπτυξε ένα άλλο τεστ όπου εξετάζεται το γενετικό «αποτύπωμα» μετά από εξέταση ολόκληρου του DNA ενός εμβρυικού κυττάρου.
Η νέα αυτή τεχνική, που ονομάζεται «karyomapping» και αναλύει τα χρωμοσώματα, θα αποτελέσει μια λύση για όλες τις εξετάσεις.
ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ
Από το οχτώ ημερών έμβρυο παίρνουμε ένα κύτταρο, χρησιμοποιώντας IVF.
Παίρνουμε δείγματα DNA και από τους δύο γονείς -και τους γονείς τους.
Συνήθως, ένα άλλο μέλος της οικογένειας, ένα παιδί που πάσχει από τη σχετική ασθένεια, επίσης δίνει δείγμα DNA.
Τα DNA όλων των μελών της οικογένειας συγκρίνονται, εξετάζοντας 300,000 συγκεκριμένα γνωρίσματα DNA, δίνοντας στους επιστήμονες τη δυνατότητα να χαρτογραφήσουν το γενετικό υλικό της οικογένειας.
Αυτό σημαίνει ότι, για παράδειγμα, μπορούν να εξακριβώσουν εάν υπάρχει μια δέσμη DNA η οποία έχει περάσει από τον πατρικό παππού σε ένα εγγόνι και αν είναι επίσης παρούσα στο έμβρυο -λόγω του ότι τα γνωρίσματα θα είναι τα ίδια και για τους τρεις.
Για παράδειγμα το γονίδιο της κυστικής ίνωσης βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Εάν ο πατρικός παππούς είναι φορέας, και το έμβρυο έχει κληρονομήσει ένα τμήμα του DNA στη συγκεκριμένη θέση, το έμβρυο θα έχει το ελαττωματικό γονίδιο.
Η ίδια εξέταση γίνεται σε όλα τα χρωμοσώματα για τον έλεγχο πολλαπλών γονιδίων.
ΠΡΟΛΗΨΗ
Ο Καθηγητής Alan Handyside, που ανέπτυξε το τεστ, είπε στο BBC: «Τα τωρινά τεστ μπορούν να ανιχνεύσουν μικρό αριθμό ελαττωμάτων.» «Ένα βασικό θέμα για τους ασθενείς είναι ότι δεν υπάρχει τεστ για τη συγκεκριμένη πάθηση τους. Αυτό είναι ένα συνολικό τεστ -μια ολοκληρωμένη μέθοδος.»
Είπε επίσης ότι το τεστ θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση ενός γενετικού προφίλ το οποίο παρουσιάζει ευπάθεια σε ασθένειες όπως καρκίνο ή καρδιοπάθειες.
Το συγκεκριμένο τεστ βρίσκεται ακόμα σε δοκιμαστικό στάδιο στο Bridge Centre, αλλά χρησιμοποιείται παράλληλα με άλλους συμβατικούς γενετικούς ελέγχους που προηγούνται της εμφύτευσης του εμβρύου στη μήτρα για σύγκριση των αποτελεσμάτων.
Μόλις ο Καθηγητής Alan Handyside συγκεντρώσει αρκετά δεδομένα θα πρέπει να καταθέσει αίτηση στην ρυθμιστική αρχή γονιμότητας, την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμότητας και Εμβρυολογίας, για να πάρει άδεια χρήσης του τεστ.
Εκπρόσωπος της Αρχής ανέφερε ότι η αρμόδια επιτροπή χορήγησης αδειών θα πρέπει να καθορίσει τις συνθήκες υπό τις οποίες το τεστ αυτό θα χρησιμοποιείται.
Ο δόκτορας Mark Hamilton, πρόεδρος της British Fertility Society, είπε: «Η αποτελεσματικότητα και απόδοση αυτής της διαδικασίας είναι εξαιρετικά ενδιαφέρουσα, και το ότι είναι πολύ σύντομη σημαίνει ότι ζευγάρια που κινδυνεύουν από κληρονομικές ασθένειες θα ευεργετηθούν -και αυτό είναι πολύ σημαντικό.
«Μέχρι τώρα μπορούμε να ελέγξουμε μόνο μερικές εκατοντάδες παθήσεις, αλλά τώρα οι προοπτικές είναι αμέτρητες.»
«Φυσικά, το ηθικό ερώτημα είναι, εάν μπορείς να ελέγξεις τα πάντα, που βάζεις τα όρια;»
BBC News
