18-08-2010
Μαρία Παπαδοπούλου, Αναστασία Μαρβάκη, Μαρία Ροδίτη, Μάλαμα Κατσώνη, Μαρία
Πετροδημοπούλου, Μαρία Φεσατίδου
Παιδιατρική Κλινική Γενικού Νοσοκομείου Καβάλας, Καβάλα
Εισαγωγή: Η ανεπάρκεια G-6PD είναι μία Χ-χρωμοσωμική διαταραχή, η πιο συχνή ενζυμική διαταραχή
των ερυθρών αιμοσφαιρίων στον άνθρωπο. Συνήθως τα προσβαλλόμενα άτομα είναι
ασυμπτωματικά. Οι κλινικές εκδηλώσεις της ανεπάρκειας της G-6PD είναι η οξεία ή η χρόνια αιμόλυση
και ο νεογνικός ίκτερος. Αιτία αιμόλυσης εκτός από τα φάρμακα αποτελούν και οι λοιμώξεις
(Salmonella, E.coli, β-αιμολυτικός στρεπτόκοκκος ομάδας Α, ηπατίτιδα κ.ά).
Περιγραφή περιστατικού: Αγόρι ηλικίας 6 ετών παραπέμφθηκε στα TEΠ λόγω μακροσκοπικής
αιματουρίας από 24ώρου. Ο ασθενής παρουσίασε εμέτους και διάρροιες προ 5ημέρου, διάρκειας 2/
24ώρων και δεκατική πυρετική κίνηση. Ατομικό αναμνηστικό: ασθενής με πλήρη έλλειψη G-6PD.
Κλινική εξέταση: ωχρότητα δέρματος και υπικτερική χροιά επιπεφυκότων, απύρετος, αναπνοές
22/min, σφύξεις 150/min, Α.Π 90/40 mmHg. Λοιπή εξέταση κφ. Εργαστηριακά ευρήματα: Hb
7.3g/dl, Hct 21.7%, ΔΕΚ 7.6%, PLT 333000K/μL, PTsec 11.2, APTT 22.8sec, Ινωδογόνο
428.53mg/dL, SGOT 85 IU/L, SGPT 58 IU/L, χολερυθρίνη 3.5mg/dl (έμμεση 3, άμεση 0.5), CRP
5.5mg/dl , Ουρία 28mg/dl, Cr 0.3mg/dl, Κ 4.1mmol/L, Να 139mmol/L, άμεση coombs[-]. Γενική
ούρων: Ε.Β 1.025, Bil moderate, Uro 2, Blo small . Aντιμετώπιση: ενυδάτωση και μετάγγιση. Πορεία
ομαλή. Μετά τη μετάγγιση Hb 9.3g/dl, Hct 27.4%, χολερυθρίνη 1.7mg/dl. Ο ασθενής πήρε εξιτήριο
από την κλινική 4 ημέρες μετά. Α/Ε εξόδου κφ. Ε/Ε εξόδου: Hb 11.6g/dl, Hct 34%, ΔΕΚ 9.73%,
χολερυθρίνη 0.8mg/dl, γενική ούρων κφ.
Συμπέρασμα: Λοίμωξη σε παιδιά με έλλειψη G-6PD θέτει την υπόνοια πιθανής αιμόλυσης στον
κλινικό ιατρό.
Μάριος Ανδρέου
Παιδίατρος
Υπεύθυνος ΚΠΜ
2102913533
6944500700
