14-03-2011
Ένα καινοτόμο μη επεμβατικό προγεννητικό διαγνωστικό τεστ για το Σύνδρομο Down θα έχουν σύντομα στη διάθεσή τους οι γιατροί, το οποίο αυξάνει τις πιθανότητες πρόβλεψης και παράλληλα ελαχιστοποιεί τις πιθανές παρενέργειες για την έγκυο.
Τη νέα μέθοδο, που επί της ουσίας είναι ένα αιματολογικό τεστ, ερεύνησε και ανέπτυξε, με επικεφαλής τον κ. Φίλιππο Πατσαλή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου, ομάδα Ελλήνων ερευνητών (μεταξύ των οποίων η Ευδοκία Τσαλίκη και η Βούλα Βελισσαρίου του Νοσοκομείου ΜΗΤΕΡΑ), ενώ η ανάπτυξη και η επαλήθευση των αποτελεσμάτων της μεθόδου δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό ΄Nature Medicine’.
Το νέο τεστ χρησιμοποιεί μόνο μικρή ποσότητα αίματος από την έγκυο γυναίκα. Η μελέτη αυτή περιελάμβανε τη συλλογή 10ml μητρικού περιφερικού αίματος κατά τη διάρκεια της 11ης-14ης εβδομάδας κύησης, από 80 γυναίκες από τις οποίες οι 34 κυοφορούσαν έμβρυο με σύνδρομο Down και 46 κυοφορούσαν φυσιολογικό έμβρυο. Όλες οι φυσιολογικές κυήσεις και όλες αυτές με σύνδρομο Down διαγνώστηκαν με επιτυχία επιδεικνύοντας 100% ακρίβεια και 100% ευαισθησία του νέου διαγνωστικού τεστ.
Η επιτυχία του διαγνωστικού τεστ έγκειται στη διερεύνηση επιγενετικών δεικτών του χρωμοσώματος 21 που εντοπίζονται αποκλειστικά στο εμβρυικό DNA. Σε περιπτώσεις όπου το έμβρυο εμφανίζει σύνδρομο Down, εκτός από το επιπλέον χρωμόσωμα 21 θα υπάρχει και ένα επιπλέον αντίγραφο του εμβρυοειδικού επιγενετικού δείκτη. Το τεστ επιτρέπει την ποσοτικοποίηση του αριθμού των αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 και επομένως επιτυγχάνει το διαχωρισμό των φυσιολογικών κυήσεων από τις κυήσεις με σύνδρομο Down.
Οι επεμβατικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται σήμερα για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down, όπως η λήψη χοριονικών λαχνών (CVS – 11η-12η εβδομάδα της κύησης) και η αμνιοπαρακέντηση (AF – 16η εβδομάδα της κύησης), περιλαμβάνουν τη χρήση μιας βελόνας που εισέρχεται μέσα από το κοιλιακό τείχος, το τείχος της μήτρας και τον αμνιακό σάκο ώστε να αφαιρεθούν χοριονικές λάχνες που έχουν την ίδια γενετική σύσταση με το έμβρυο ή αμνιακό υγρό το οποίο περιέχει εμβρυικά κύτταρα. Οι δειγματοληπτικές αυτές διαδικασίες είναι επεμβατικές και εγκυμονούν κινδύνους αποβολής του εμβρύου που φτάνουν σε ποσοστό περίπου 1% των εγκύων που εξετάζονται.
Για το λόγο αυτό, σήμερα η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down προσφέρεται μόνο στις περιπτώσεις κυήσεων με υψηλό κίνδυνο γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down, οι οποίες καθορίζονται με υπερηχογραφική και βιοχημική ανάλυση και αποτελούν το 8-10% του συνόλου των κυήσεων. Μετά από το γενετικό έλεγχο στις υψηλού κινδύνου εγκυμοσύνες ανιχνεύονται περίπου το 80% των περιστατικών με σύνδρομο Down. Για τους λόγους αυτούς, τα τελευταία χρόνια αναζητείται νέα μέθοδος μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης, η οποία να προσφέρεται σε όλες τις εγκύους, να μη θέτει το έμβρυο σε κίνδυνο αποβολής και να παρέχει πρόληψη στο σύνολο των περιστατικών με σύνδρομο Down.
Με το νέο τεστ δεν υπάρχει πλέον κίνδυνος αποβολής, ενώ παρέχεται απόλυτα ακριβής διάγνωση του Συνδρόμου Down. Παράλληλα, η εφαρμογή του τεστ είναι σχετικά απλή και μπορεί να ενταχθεί σχετικά εύκολα σε κάθε γενετικό διαγνωστικό εργαστήριο στον κόσμο, το κόστος είναι χαμηλότερο σε σχέση με τις τρέχουσες μεθόδους, ενώ μπορούμε να έχουμε τα αποτελέσματά του σε μόλις 4-5 μέρες.
Υπενθυμίζεται ότι το Σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, καθώς εμφανίζεται σε περίπου μία στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως. Το Σύνδρομο εμφανίζεται όταν το έμβρυο φέρει τρία αντίγραφα (αντί για δύο) του χρωμοσώματος 21. Ο κίνδυνος μεγαλώνει για μια γυναίκα όσο μεγαλύτερης ηλικίας είναι όταν μείνει έγκυος. Έτσι, σε μια 40χρονη ο κίνδυνος για Σύνδρομο Down είναι 16 φορές μεγαλύτερος σε σχέση με μια 25χρονη.
Η επιστημονική δημοσίευση βρίσκεται στην ιστοσελίδα του περιοδικού Nature Medicine
ΜΑΡΙΟΣ ΑΝΔΡΕΟΥ
ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ
