31-07-2007
1. Πολλαπλές (>3) μείζονες και/ή ελάσσονες συγγενείς ανωμαλίες φαινομενικά ανεξάρτητες μεταξύ τους, άγνωστης αιτιολογίας και κυρίως όταν συνοδεύονται από νοητική και/ή σωματική καθυστέρηση.
2. Νοητική καθυστέρηση άγνωστης αιτιολογίας με ή χωρίς συγγενείς ανωμαλίες.
3. Κοντό ανάστημα άγνωστης αιτιολογίας (<3η ΕΘ χωρίς κοντούς γονείς).
4. Γνωστή χρωμοσωματική (κυρίως δομική) ανωμαλία στην οικογένεια.
5. Κλινική υποψία χρωμοσωματικής ανωμαλίας π.χ. λεμφοίδημα με ή χωρίς πτερύγιο ή βουβωνοκήλη σε θήλυ βρέφος.
6. Ανώμαλη διαφοροποίηση του φύλου (συμπεριλαμβάνει και τον υποσπαδία με ή χωρίς κρυψορχία).
7. Πρωτοπαθής αμηνόρροια, υπολαστικοί όρχεις, αμφοτερόπλευρη γυναικομαστία σε άρρενα.
8. Απουσία ή καθυστέρηση δημιουργίας δευτερογενών χαρακτήρων φύλου.
9. Προβλήματα αναπαραγωγής, όπως π.χ. πολλαπλές αποβολές, στειρότητα, παλίνδρομη κύηση, θνησιγενές έμβρυο ή κύημα με πολλαπλές ανωμαλίες αν δεν είναι δυνατός ο καρυότυπος στο ίδιο.
10. Ορισμένες νεοπλασίες, όπως π.χ. λευχαιμίες, λεμφώματα, κληρονομικά σύνδρομα ανεπαρκούς επιδιόρθωσης του DNA και μερικοί όγκοι (για διαγνωστικούς, θεραπευτικούς, προγνωστικούς σκοπούς και παρακολούθηση).
11. Έκθεση σε κλαστογόνους παράγοντες (κυρίως για ερευνητικούς σκοπούς).
Ενδείξεις για γενετική αξιολόγηση και συμβουλευτική
α. Όλες οι ενδείξεις που ισχύουν για να γίνει κυτταρογενετικός έλεγχος.
β. Επίσης:
1. Γνωστή κληρονομική πάθηση στην οικογένεια.
2. Υποψία μονογονιδιακής, ολιγογονιδιακής ή πολυπαραγοντικής πάθησης στην οικογένεια.
3. Μικρο/μακροκεφαλία, βαρηκοϊα, τύφλωση, σπαστικότητα, ψηλό ανάστημα, επιληψία κ.α. καταστάσεις χωρίς προφανές αίτιο.
4. > 2 άτομα στην ίδια οικογένεια με το ίδιο ιδιαίτερο χαρακτηριστικό.
5. Συγγενεία σε μέλλοντες γονείς.
6. Έκθεση σε ύποπτους για μεταλλαξιγένεση/τερατογένεση παράγοντες.
7. Αυξημένη ηλικία κυρίως μέλλουσας μητέρας.
Οι πληροφορίες που παρέχονται στο www.paidiatros.gr έχουν ενημερωτικό χαρακτήρα και δεν μπορούν να υποκαταστήσουν την γνωμάτευση ή την επίσκεψη του γιατρού (ή άλλου λειτουργού Υγείας).
ΜΑΡΙΟΣ ΑΝΔΡΕΟΥ
ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ
ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ ΚΠΜ
