12-08-2010
Κωνσταντίνος Νικολάου1, Μαρία Τάνεβα-Παπαδοπούλου1, Κων/να Παλληκαρώνα1, Αλεξάνδρα
Σταμουλακάτου2, Νίνα Μανωλάκη1
1. Β΄ Παιδιατρική Κλινική Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
2. Αιματολογικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
Εισαγωγή: To σύνδρομο Gilbert αποτελεί καλοήθη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από έμμεση
υπερχολερυθριναιμία, ιδίως σε φάσεις stress. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στον εκκινητή ΤΑΤΑΑ box του
γονιδίου της UDP-γλυκουρονυλ-τρανσφεράσης 1 στο χρωμόσωμα 2q37. Σε μελέτες γονοτυπικής
ανάλυσης στην Ελλάδα διαπιστώθηκε ομοζυγωτία στο 15-18.3% και ετεροζυγωτία στο 27,5-32,4%
του γενικού πληθυσμού, καθώς επίσης και αυξημένος κίνδυνος σχηματισμού χολολίθων σε σχέση με
τον γενικό πληθυσμό
Η νόσος Wilson οφείλεται σε διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού με συνέπεια την εναπόθεσή
του σε διάφορους ιστούς. Προβάλλει ως χρόνια ηπατοπάθεια (80-90% των περιπτώσεων ηλικίας <10
χρόνων), ως νευρολογική συνδρομή (75% περιπτώσεων ηλικίας> 20) και ως συνδυασμός και των
δύο (25%). Συχνή είναι η έμμεση υπερχολερυθριναιμία λόγω αιμόλυσης από την τοξικότητα του
χαλκού, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό χολολίθων
Σκοπός: Η καταγραφή της συχνότητας του συνδρόμου Gilbert σε παιδιατρικούς ασθενείς με νόσο
Wilson.
Υλικό-Μέθοδος: Η μελέτη περιέλαβε 17 παιδιά (10 κορίτσια) ηλικίας 4 έως 18 ετών, με νόσο Wilson,
τα οποία ελέγχθηκαν με γονοτυπική ανάλυση DNA για σύνδρομο Gilbert, μέτρηση χολερυθρίνης και
υπερηχογράφημα ήπατος-χοληφόρων.
Αποτελέσματα: Σε 4 ασθενείς (23.5%) διαπιστώθηκε ομοζυγωτία [(TA)7/(TA)7] και σε 8 (47%)
ετεροζυγωτία [(TA)6/(TA)7]. Εξ αυτών οι 6 εμφάνισαν κατά καιρούς έμμεση υπερχολερυθριναιμία,
ενώ η βασική νόσος ελεγχόταν πλήρως. Κανένα παιδί δεν εμφάνισε χολολιθίαση.
Συμπεράσματα: Ο έλεγχος για συνδρόμο Gilbert σε παιδιά με νόσο Wilson είναι χρήσιμη επειδή η
έμμεση υπερχολερυθριναιμία μπορεί να μην σχετίζεται με την υποκείμενη νόσο και να μην υπάρχει
ανάγκη περαιτέρω ελέγχου.
Μάριος Ανδρέου
Παιδίατρος
Υπεύθυνος ΚΠΜ
2102913533
6944500700
